每年的5月15日是“国际黏多糖关爱日”。今天，医院收到了一份特殊的礼物——一封来自一位“黏宝宝”的感谢信！
原来，在一年前，李绍伟院长接诊了一位特殊的患者——曾经以为自己得了不治之症，放弃了治疗。机缘巧合，得知李绍伟院长是疑难角膜病专家，便辗转来到医院，找到李院长就诊——一位小小的姑娘，带着一叠厚厚的病例，诉说着坎坷曲折的求医之路……
坎坷就医之路和不服输的“黏宝宝”
我今年23岁了，9岁那年我被查出患有“黏多糖贮积症I型”，当时父母没有告诉我，但是敏感的我从妈妈的日常行为中，感觉到自己一定生病了，而且是无法治愈的疾病，但是我没有表现出来，因为我知道只有装作不知道，父母的心理负担才不会太重。
刚开始，妈妈发现我比同龄的小朋友矮小很多，手指关节有点畸形。渐渐地，我的视力开始下降，妈妈就带我来到了北京。
当时，妈妈从诊室里走出来的时候，我发现她哭过，我问她，“妈妈，我是不是病了？”她说“没有，你只是比别的小朋友长的慢而已。”我知道，她在骗我，但我也知道，她只是不想我难过。那时我还太小，也不知道到底得了什么病。但是，既然来了，我就要勇敢面对一切。
初一的时候，每次跑操，我都是跑最慢的那个，跟不上同学们，跑完了，还呼哧带喘的。说实话，我是自卑的，也只有每次看到学习成绩年级前三的时候，才能勉强挽回一点点自尊。我告诉自己，我从来都不比别人差。
初二那年，我发现每次从坐着站起来的时候，都会头晕，我想可能是由于自己的病吧，所以我没有告诉妈妈。
我从小就喜欢唱歌，我的梦想是成为一名歌手，我只能更努力地学习，盼望未来考取音乐学院，但是老天不愿给我这样的机会。
中考那年，我的视力急剧下降，得借助电子助视器才能模糊看到字，只能转学到特殊教育学校，歌手的梦想，也因此离我更遥远了。
正是那一年，我无意间看到了当年的检查报告，于是我到网上查资料，才知道了“黏多糖贮积症”到底是什么样的疾病。
当时，我崩溃了，不是对死亡的恐惧，因为9岁那年就已经做好了心理准备。当时以为自己活不了多久，妈妈也一度打算放弃治疗，只是不知道自己到底还能陪伴妈妈多久，她为我付出了太多。
那天，我告诉了妈妈，我说我知道自己得了黏多糖贮积症。听到后，妈妈哭了。我笑着跟她说，“没关系，妈妈，你要相信我啊，活着就会有希望，我信命，但我不服命，无论它怎样对我，我都会笑着面对生活。”
机遇和转机——贵人相助，拨云见日
在大学的最后两年，我遇到了人生中的贵人——李绍伟院长。
自从转学以后，我的视力越来越差。大二时，我已近乎失明。本以为自己的人生只能如此了，就在我打算放弃时，听医院的李绍伟院长是角膜病专家，或许能治好我的眼睛。妈妈和我就决定再试一次，我们辗转来到北京，终于见到了李院长。
李院长的诊室门口排了长长的队伍，但是到我的时候，李院长仍十分耐心详细地询问了我的病史，并结合检查结果做出了诊断，“你现在看不见主要是因为角膜混浊，由于你眼内情况不明，之前在外院诊断为青光眼，还做过视网膜光凝手术，所以视神经损伤的程度不详，角膜移植术后视功能还能提高多少，不能确定，但是我会尽力的。”听了李院长的话，我和妈妈都十分激动，很庆幸我们没有放弃，很庆幸我们找到了李院长。
李院长为我安排了详细的检查，并很快联系到了角膜供体，先后为我做了双眼角膜移植手术。李院长知道我既往做过多次手术，家中经济比较困难，还帮忙联系申请了爱眼基金，给予了部分资助。我们一家人都十分感谢李院长。
手术后双眼恢复得很好，现在不戴眼镜视力均已经有0.5左右，还在定期随访中，我已经很开心了，因为我能正常工作生活了，我也能挣钱为妈妈分担解忧了。
李绍伟院长实施角膜移植手术术前与术后重见光明，犹如重获新生，感激之情无以言表重见光明的“黏宝宝”激动地表示，“正是因为李院长，让我重见光明，原本那颗晦暗的心，又重新燃起希望。正是因为李院长，我才有信心继续坚持学习，并顺利完成学业，走上工作岗位，成了一名康复治疗师，我现在在康复一个脑瘫的小朋友，我训练了他一个月，他已经可以站起来啦！希望我的好运可以带给更多的人，希望我可以帮到更多人。正是因为李院长，我也有机会成为一名对社会有贡献的人。虽然很不幸患上黏多糖贮积症，但我又何其有幸遇到李院长这个大贵人，重获新生。所以，李院长，真心地谢谢您，为我带来光明，让我的生命重获新生。”
此外，坚强乐观的“黏宝宝”还表示，“在医院住院期间，医生和护士们都很关心照顾我，让我感受到了人间的温暖，也让我重拾起面对艰难生活的勇气。无论命运如何不公，生活如何不幸，我依然愿意心怀太阳，充满阳光。”
我们一起祝福她，祝福所有的“黏宝宝”，快乐成长。
黏多糖贮积症
那么，什么是黏多糖贮积症呢？
李绍伟院长介绍，黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一种罕见病，据估计所有类型MPS的总发病率约为每例活产儿中1例。年已被列入中国第一批罕见病目录。
MPS是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（也称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
（图片来源于网络，侵删）不同亚型的MPS患者发病年龄在6个月-6岁不等，因此也被称为“黏宝宝”。在“国际黏多糖关爱日”到来之际，李绍伟院长呼吁，希望社会提升对“黏宝宝”的关爱与救助。
李院长表示，罕见病多有诊断难、治疗难、医疗保障难等特点，因此，进行遗传咨询与产前诊断是预防黏多糖贮积症的重要手段，尤其是有家族史，家族中有近亲结婚的更应注意。
此外，还应注意以下几点：
1、眼睛：定期检查眼睛，有发现异常则应进行相关的酶学检查。确诊后应定期检查眼底，及早发现视神经病变，及早干预。若角膜混浊需要做角膜移植手术，一定要尽量争取做板层移植，避免穿透性角膜移植术后的排斥反应。虽然既往报道多选择穿透性角膜移植手术，但从我们这个病例来看，板层角膜移植手术完全是可行的而且术后效果也很好，极大降低了术后免疫排斥反应。因此，只要内皮条件允许一定尽量做板层角膜移植。
2、若儿童出生时正常，渐出现面容特殊，关节僵硬，爪形手时，应进一步检查，若X线检查见肋骨飘带，椎体前缘鸟喙状改变等，提示黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型或Ⅶ型的可能，进一步行相关酶活性测定或基因突变分析可以鉴别。
3、若儿童出生时正常，渐出现鸡胸和脊柱后侧凸，进行性加重伴双膝外翻，双手腕关节下垂等，提示黏多糖贮积症Ⅳ型的可能性，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以确诊。
4、若儿童出生时正常，渐出现智力发育落后，多动，有攻击行为等，要考虑黏多糖贮积症Ⅲ型的可能，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以确诊。
最后，李绍伟院长再次强调，MPS的诊断延迟问题比较普遍，医院，既往调查数据表明，从开始就诊到确诊差不多要5～6年时间。因此，我们要加强宣传科普，提高大家对罕见病的认识，并重视罕见病的诊治。黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），目前治疗I、II、IVa型的药物在我国已经或即将获批上市。相信未来“黏宝宝”的诊治将不再困难，“黏宝宝”不再是家里和社会的负担，他们也能成为对社会有贡献的人。
“我们要传递给大家一种相信的力量，让大家能看到希望，让他们勇敢地走出对疾病的恐惧，走出痛苦和黑暗，正常和勇敢地去面对现在和未来的生活！”李绍伟院长说道。
值此“国际黏多糖关爱日”到来之际，衷心祝福所有的“黏宝宝”，快乐成长！勇敢面对生活，你们不是孤勇者！
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